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하명진 내과칼럼

사르코지 마리 투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)

작성자: Dr.하명진

조회: 10520 등록일: 2013-08-24

사르코지 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)
 
 
 
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최근 모 재벌 총수가 휘귀한 유전병인 사르코지 마리 투스병 으로 고생하고 가석방을
받는다고 하여 세간의 관심을 갖게된 일종의 유전병으로 말초 근육과 신경이
돌연변이에 의하여 위축되는 질병이다.프랑스의 신경내과 전문의인 Charcot,Marie,
Tooth 의 이름을 따서 명명되었고,그외 Peroneal muscular atrophy,CMT,
Hereditary motor & sensory neuropathy 이름등으로도 불려진다. 때론
신경성 진행성 근 위축증이라고도 부르며 50대 이후 증세가 급격히 악화된다.
휘귀한 난치병으로 완치의 방법이 없고 유전적으로 오며 10만명당 36명이 발생하는
비교적 흔한 유전병이다. 여러 종류의 subtype 이 있다. 60% 는 type 1A 로
성염색체 X 에 의하여 유전된다고 알려져 있고,두번째로는 type 1X로 10-16%에
해당하고 성염색체 x 에 의해 딸에 전이되고 엄마가 CMT 가 있으면 자녀에게는
50% 의 유전전이가 가능하다. 그외 subtype 로 CMT 2a 2b,,,3,4a,4b...HNPP
등등 subtype 가 많다.
  <o:p></o:p>
원인:
신경세포(neuron)의 가지인 축색돌기(dendrite)와 Axon 을 둘러싸고 있는
Myelin sheath 의 유전인자의 돌연변이(specific gene mutation) 에 의하여
신경세포가 electrical signal(전기신호)를 제대로 전달하지 못하여 말초근육과
신경이 위축되어 오게된다. 유전병중 제일 많은 질병이다.(10만명당 36명 발생)
  <o:p></o:p>
증상:
1: 10-20대에 발병하며 발목근육이 약해져 족하수(foot drop)가 생긴다.
2: 발가락이 항상 구부러져 있다(망치족;hammer toe)
3: 병이 진전됨으로 운동감각신경의 이상으로 손과 팔,다리의 먼쪽(distal site)의
근육이 약해져 걷기가 힘들어지고 발등이 위로 올라가거나 휘어진다.
4: 감각 신경에도 장애가 와서통증,떠림,피부궤양등이 나타날수 있다.
5: 피부의 촉감이 떨어지며 손,발,다리의 근육이 뒤틀린다.
6: 병이 진행되면 허벅지에 비하여 종아리가 가늘어져 보행에 어려움이 따른다.
소위 "황새다리"(Stork legs) 라고도 부른다.
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진단: 가족력(family history) 가 있다. 25-50% 우성,열성 성 염색체 X 로 유전.
1: 상기와 같은 특징적 증상이 10대 부터 서서히 진행된다.
2: 근력 검사로 근육의 위축 정도를 진단할수 있다.(Electromyogram)
3; 신경 전도검사로 신경전도의 이상을 찾을수 있다.(NCV:Nerve conduction
Velocity test);type 1: delayed response; sign of demyelination.
Type2: small response; sign of Axonopathy.
4: 유전자 검사로 확진한다.27 subtype 의 염색체 이상으로 진단한다.
5: 근육 생검(muscle biopsy)과 신경 생검(solar cutaneous nerve biopsy).
6: DTR(Deep tendon reflex) 가 사라진다.
  <o:p></o:p>
치료:
근본적인 치료 방법이 없고 물리치료,통증완화 치료등의 보존적인 증상완화에 
중점을 둔다. 주로 근육의 위축이 점차 진행된다. 적절한 신발과 정형외과적인
치료로 도움을 줄수있다.(Improve walking by corrective shoes and 
Orthopedic measures). 또한 불치병에서 오는 stress management 가
중요하며 현재까지 CMT 에 좋은 음식이나 생약은 알려져 있지 않다.
  <o:p></o:p>
경과: 나이가 들어감에 따라 경과가 좋지않고 상염색체 우성과 열성,성염색체
로 후대에 유전 시킬수 있다.(50%). 50대 이후 급격히 악화 된다.
  <o:p></o:p>
도움기관:
1: CMT Association; <A href="http://www.cmtausa.org">www.cmtausa.org</A> 
<A href="mailto:info@charcot-marie-tooth.org">info@charcot-marie-tooth.org</A> 
P.O.box 105 Glenokfen,PA 19036
610-499-9264
2: Muscular dystrophy Association: www.mda.org
3: NIH: <A href="http://www.ninds.nih.gov">www.ninds.nih.gov</A> 
4: Harrison's Principles of Internal Medicine.
4: <A href="http://www.webmd.com">www.webmd.com</A> 
  <o:p></o:p>
  <o:p></o:p>
  <o:p></o:p>
James Ha,MD 
 
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Dr.하명진(James Myungchin Ha,MD.)
 
카톨릭 의대 졸업(1977)한국의사 면허,
미국의사 면허
미국 Mt.Vernon Hospital 외과 인턴 수련
미국 병리학 전문의 (Downstate의대 부속 Brooklyn Hospital에서 해부 및 임상병리학 수련)
미국 내과학 전문의(Albert Einstein의대 부속 Flushing Hospital에서 내과 전문의 수련
현 하명진 내과 건강관리센터 원장
KAMHC(한미 기독 의료선교 협의회)뉴욕 이사
 
전: TKC TV내과 상담, 기독교TV 신앙과 건강 담당
당뇨병의 완전 정복 건강 Video 등 다수의 한국언론에 의료 칼럼 게재
CTS TV Documentary "행복"의 주인공
Tel: 718-353-5730
E-mail : <A href="mailto:jjed1975@optonline.net">jjed1975@optonline.net</A>
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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